出生前検査、全染色体で臨床研究へ

慈恵医大など全国11医療機関が胎児の全染色体を対象とする新型出生前検査（NIPT）の臨床研究を2月にも開始する予定です。胎児疾患が疑われる約2000人を対象に検査精度や支援体制を検証し、実施施設の条件整理を目指します。背景には未認証の医療機関による検査や通知後の相談不足などのトラブルがあると伝えられています。

慈恵医大を中心とする全国11の医療機関が、胎児の全ての染色体を調べる新型出生前検査（NIPT）の臨床研究を2月にも始める予定です。対象は超音波で異常が疑われるなどした妊婦約2000人で、妊娠10週以降37週未満の18歳以上が想定されています。研究では検査精度の検証に加え、検査を行える施設の条件整理や、遺伝カウンセリングを含む支援体制の整備も行う計画です。こうした動きは、認証を受けていない医療機関が三つ以外の染色体検査を実施し、通知後の相談に応じないなどのトラブルが報告されていることを受けた対応とされています。 報じられている点： ・参加は慈恵医大を含む大学病院など11施設であること。 ・対象は胎児の染色体数や欠失・重複を調べる検査であること。 ・対象者は妊娠10週以降37週未満で、約2000人を想定していること。 ・陽性の場合は原則として羊水検査などで確定診断を行う方針であること。 ・研究は2030年3月末まで実施予定で、支援体制や施設条件の整理を目指すこと。 まとめ： 全染色体を対象とする臨床研究は、検査精度や医療体制の在り方を明確にすることにつながる可能性があります。研究は2030年3月末までを予定しており、結果を踏まえて検査実施前後の支援や施設基準の整理が進められる見込みです。